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科大程式驗腦血管瘤突變基因

By on June 9, 2021

原文刊於信報財經新聞「StartupBeat創科鬥室

科大團隊設計的電腦程式,可評估MRI影像顯示的血管瘤(小圖),跟MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。(科大圖片)

科大團隊設計的電腦程式,可評估MRI影像顯示的血管瘤,跟MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。(科大圖片)

香港科技大學及北京天壇醫院的研究團隊,近日發現一個新突變基因,可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」(CCM)的腦血管病變。團隊透過自家開發的電腦程式,分析MRI(磁力共振成像)掃描影像顯示的血管瘤,患者毋須「開刀」即可得知是否存在該突變基因,以便及早展開針對性治療。

根據科大網站,目前全球約有1000萬至3000萬人患有CCM,而CCM1、CCM2及CCM3是三個已知能夠引致CCM的突變基因。不過,該三個基因主要影響涉及家族遺傳的CCM個案,而這些病例僅佔所有CCM患者的兩成,其餘八成不屬於家族遺傳,至今成因仍然未明。

MRI影像評估 毋須開刀

科大和北京天壇醫院的團隊,分析了113名CCM患者的基因組數據後,發現在四種CCM患者中,幾乎所有於腦血管內長有爆谷形狀腫瘤(亦即CCM二型患者)的人,均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。

CCM二型患者於腦血管長有爆谷形狀腫瘤(箭嘴示)。(科大圖片)

CCM二型患者於腦血管長有爆谷形狀腫瘤(箭嘴示)。(科大圖片)

MRI是一種常用於CCM病人的「非入侵性」診斷方式,惟只能顯示血管瘤的大小及類別;如果要分辨致病的突變基因,一般須透過手術和化驗才得知。有見及此,科大團隊設計了一個電腦程式,可有效評估MRI影像所顯示的血管瘤,跟MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。

團隊認為,這種「非入侵性」診斷分析,除了降低病人腦出血、腦神經功能缺損等手術風險,也可讓患者盡早展開更具針對性的治療;同時期望通過是次研究,找出治療CCM的新靶標,促進相關藥物發展。研究結果已發表於科學期刊The American Journal of Human Genetics上。

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